Malattie genetiche e gravidanza

Le malattie genetiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi, oppure la struttura e la funzione dei geni
Altre malattie, definite multifattoriali o complesse, sono causate dall’interazione tra i geni e l’ambiente.
In epoca preconcezionale è importante:
• individuare nella coppia possibili fattori di rischio ed informare la coppia sui più frequenti fattori di rischio di patologie genetiche per attuare le possibili misure preventive (consulenza genetica preconcezionele).
Negli aborti, le anomalie più frequenti sono:
le trisomie (27%), poliploidie (10%), dalla monosoma dell’X (9%) e dai riarrangiamenti strutturali (2%).
Solo il 6-10% dei feti con alterazioni cromosomiche giunge a termine di gravidanza sfuggendo alla forte selezione naturale; ciò è dovuto al fatto che alcune patologie sono assolutamente incompatibili con lo sviluppo fetale e solo una minoranza permettono la sopravvivenza.
Il primo obiettivo dell’anamnesi di una consulenza preconcezionale è l’identificazione di alcune patologie che sono rilevanti per la definizione del rischio riproduttivo della coppia, come :
• consanguineità
• origini geografiche ed etnia
• età materna
• malattie materne croniche
• esposizione a teratogeni
• malformazioni congenite
• deficit sensoriali (vista ed udito)
• storia riproduttiva (sterilità di lunga durata, abortività ripetuta, morte in utero o neonatale)
• cause di morte ricorrenti nella famiglia (es: infarti precoci)
• persone decedute in età infantile o giovanile
• ritardo di crescita e ritardo mentale
• malattie neurologiche invalidanti e progressive

La consulenza preconcezionale dunque valuta:
• anamesi personale e familiare dei due partner
• la visita medica generale
• le abitudini di vita (es. fumo)
• le terapie farmacologiche (es. farmaci antiepilettici)
• gli accertamenti di laboratorio (es. stato immunitario nei confronti delle malattie infettive, eventuali test genetici di screening: talassemie)
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