Test DNA Fetale non invasivo

 Tale esame, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18, al cromosoma 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della madre. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, si impiegano tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) per sequenziare il DNA fetale, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche. 
E' consigliato:
  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
  • Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
  • Età materna avanzata (>35 anni);
  • Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
  • Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
  • Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
Inizio pagina